Mis on autism ja Downi sündroom?

Nii autism kui ka down-sündroom on elukestvad arengutingimused. Mõlemad häired on täiesti erinevad seisundid, millel on erinevad põhjused, erinevad sümptomid, erinevad ilmingud ning erinevad ravimid ja raviviisid.

Mis on autism?

Autism ehk autismispektri häire (ASD) on tõsine ja keeruline neuro-käitumuslik seisund, mida iseloomustavad probleemid suhtlemisel, mitteverbaalne suhtlus, verbaalne suhtlus, kõne, sotsiaalsed ja motoorsed oskused.

Autism on elukestev areng, mis mõjutab seda, kuidas inimesed maailma tunnevad ja teistega suhelda saavad. Autistlikud inimesed vaatavad teisi, kuulevad, tunnevad ja suhtlevad teiste inimestega hoopis teisel viisil.

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroomi (DS või DNS) nimetatakse ka trisoomiaks 2. See on geneetiline haigus, mille käivitab 21. kromosoomi kolmas koopia. Downi sündroomiga inimestel on kaheksa- ja üheksa-aastaste vaimne ekvivalent. Mõni inimene võib siiski elada väga normaalset elu.

Seda seisundit iseloomustab tavaliselt kasvu hilinemine, kehv lihastoonus ja madalam IQ.

Häire ilmneb juhuslikult ja seda saab tuvastada emakas endas.

Erinevus autismi ja Downi sündroomi vahel

  1. Definitsioon

Autism

Autismispektri häire (ASD) - neurotüüp, mille põhjused on enamasti teadmata (siiski on olemas geneetiline tegur). Mõju hõlmab nõrgenenud sotsiaalset tunnetust ja suhtlemist, tundlikku sensoorset jõudu ja huvide piiratud keskendumist. Mõnel inimesel on isegi kognitiivse arengu hilinemine. Autistlikel isikutel on jällegi palju ebanormaalsemaid jooni, kuid see ei ole tavaliselt füüsilise tervise probleemide tagajärg.

Downi sündroom

Geneetiline seisund, mis on muutunud kromosoomi seadistuse tagajärg. Tüüpilisteks tagajärgedeks on õpiraskused, kõne hilinemine, silmade ülespoole kaldumine, viivitamine indekseerimise ja kõndimisega, füüsilise kasvu hilinemine, kerged või mõõdukad mõttekäigud, mõtlemis- ja intellektipuude mõistmise probleemid, lühike kehaehitus ja iseloomulikud näojooned. On veel palju muid sümptomeid ja Downi sündroomiga inimesed põevad sageli füüsilise tervise probleeme.

  1. Tüübid

Autism

Seal on 3 erinevat tüüpi autismispektri häireid, nimelt;

  • Autistlik häire (tuntud ka kui “klassikaline” autism) Pervasiivne arenguhäire - (tuntud ka kui „ebatüüpiline autism”) Aspergeri sündroom

Downi sündroom

Trisoomia 21

Tavaline kromosoomihäire, mida sageli nimetatakse Downi sündroomiks, põhjustades täiendava kromosoomi arvu 21 (trisoomia 21). See variant moodustab 95% Downi sündroomi juhtudest. Ülejäänud 5% Downi sündroomi juhtudest on tingitud seisunditest, mida nimetatakse mosaiikluse Downi sündroomiks ja Robertsoniansi translokatsiooniks.

Mosaic Downi sündroom

Mosaiiki kirjeldatakse tavaliselt protsendina. Kromosoomi uuringus hinnatakse 20 erinevat rakku. Laps põeb Mosaic Downi sündroomi, kui:

  • Kahekümnest rakust viiel on tüüpiline arv nelikümmend kuus kromosoomi Ülejäänud viieteistkümnel on täiendava kahekümne ühe kromosoomi tagajärjel nelikümmend seitse kromosoomi.

Robertsonise ümberasustamine (ROB)

See on kromosoomide ümberkorraldamise kõige levinum vorm ja toimub siis, kui osalevad kromosoomid purunevad nende tsentromeerides ja pikem käsi sulandub, moodustades ühe tsentromeetriga ühe suure kromosoomi. Selles on inimesel 45 kromosoomi ja need on fenotüüpiliselt normaalsed. Translokatsiooniga indiviidil ei ole erilisi füüsilisi tunnuseid, kuid tõenäolisem, et neil on laps, kellel on ekstra 21. kromosoom.

  1. Põhjused

Autism

Autistliku spektri häiretel pole üksikut põhjust. Enamasti on selle põhjustatud aju teatud kõrvalekaldest. Autism on aga seotud mitme sellise haigusseisundiga nagu:

  • Metaboolseks aktiivsuseks vajalike ensüümide puudumine - (töötlemata fenüülketonuuria [PKU]) Kaasasündinud infektsioonid rasedal emal - Saksa leetrid (punetised), tsütomegaloviirus (CMV) ja toksoplasmoos Aju põletik - entsefaliit ja bakteriaalne meningiit (neuroloogilised häired, mis tekivad pärast sündi) Muguliskleroos ja habras X sündroom (haruldased geneetilised häired) Gripi mitmeannuselised preparaadid

Downi sündroom

Downi sündroomi häired tekivad siis, kui toimub rakkude ebanormaalne jagunemine ja te saate 21. kromosoomist täiendava või osalise geneetilise materjali koopia. Täiendav kromosoom põhjustab probleeme aju ja füüsiliste omaduste arenedes. Seda häiret ei seostata igaveses keskkonnas ega millegagi, mida vanemad tegid või ei teinud.

  1. Sümptomid

Autism

  • Huvide, tegevuste ja käitumise piiratud repertuaar Puudulik side Kahjustatud vastastikune sotsiaalne suhtlus Kõrvalekalded söömisel või magamisel Rituaalne või sundimatu käitumine Krambid

Downi sündroom

  • Punnis keel Lõtvunud lihased Kuulmise kaotus Üles kaldus silmad ja lühike kael Rasvumine ja immuunpuudulikkus Nägemishäire Obstruktiivne uneapnoe Polütsüteemia Peopesade ja jalataldade naha paksenemine
  1. Ravi ja ravimid

Autism

  1. Ravi
  • Rakendusliku käitumise analüüs Kognitiivne käitumuslik teraapia Sotsiaalsete oskuste koolitus Sensoorne integratsiooniteraapia Tööteraapia Kõneteraapia
  1. Ravimid
  • Antipsühhootikumid Antidepressandid Stimuleerivad ained Krambivastased ained
  1. Võimalikud alternatiivsed ravimeetodid
  • Gluteenivaba Melatoniin Oksütotsiin C-vitamiin Dimetüülglütsiin Oomega-3 rasvhapped CBD õli Vitamiin B-6 ja magneesium koos

Downi sündroom

  1. Ravi
  • Varajane sekkumine ja haridusteraapia Kõneteraapia Meditsiinilised eriarstid sõltuvalt patsiendi vajadustest (näiteks geneetik, kardioloog, endokrinoloog, kuulmis- ja silmaarst) Tööteraapia Harjutused motoorsete oskuste parandamiseks Käitumisteraapia emotsionaalsete väljakutsetega toimetulemiseks
  1. Ravimid
  • Aminohapete toidulisandid Piratsetaamina tuntud ravim

Kokkuvõte autismist vs. Downi sündroom

Autismi ja Downi sündroomi erinevused on kokku võetud allpool:

Dr Amita Fotedar -Dr

Viited

  • Kujutise krediit: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/15/Down_syndrome_lg.jpg
  • Kujutise krediit: https://pixabay.com/et/heart-autism-awareness-support-love-3612853/
  • Desai, S. S. (1997). Downi sündroom: kirjanduse ülevaade. Suukirurgia, suuõõne meditsiin, suu patoloogia, suuõõne radioloogia ja endodontika, 84 (3), 279-285.
  • Dugger, C. E. (2012). Varase sekkumise mõju autismispektri häiretega lastele. Uurimistöö.
  • Lord, C., Cook, E. H., Leventhal, B. L. ja Amaral, D. G. (2013). Autismispektri häired. Autism: vaimse tervise teadus, 28 (2), 217.